{"id":135,"date":"2026-03-26T12:43:18","date_gmt":"2026-03-26T12:43:18","guid":{"rendered":"https:\/\/shespeaxx.com\/?page_id=135"},"modified":"2026-04-01T15:38:24","modified_gmt":"2026-04-01T15:38:24","slug":"la-malattia-di-fabry","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/shespeaxx.com\/index.php\/la-malattia-di-fabry\/","title":{"rendered":"La malattia di Fabry nella donna"},"content":{"rendered":"\n
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La malattia di Fabry<\/h2>\n\n\n\n

La Malattia di Fabry \u00e8 una patologia genetica rara legata al cromosoma X, causata da mutazioni del gene GLA.1,2<\/sup>
Determina un deficit dell\u2019enzima \u03b1-galattosidasi A, con accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) nei lisosomi cellulari.2<\/sup>

Colpisce vari organi, in particolare rene, cuore e sistema nervoso, con manifestazioni progressive multisistemiche.
\u00c8 classificata tra le malattie da accumulo lisosomiale e pu\u00f2 essere trattata con terapia enzimatica sostitutiva o chaperoni farmacologici.4<\/sup>

Se ne riconoscono due tipi: classica (severa, pi\u00f9 frequente negli uomini) e atipica (pi\u00f9 lieve, limitata a un solo organo).3<\/sup><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

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Malattia di Fabry nelle donne<\/h2>\n\n\n\n

Fino a qualche anno fa le donne venivano considerate come portatrici sane della patologia4<\/sup>, in quanto eterozigoti, oggi \u00e8 noto che circa l\u201980% dei soggetti di sesso femminile possono presentare sintomi o segni della malattia.5<\/sup>

Nelle donne, i sintomi insorgono mediamente pi\u00f9 tardi rispetto agli uomini (13 vs 9 anni) e la diagnosi viene formulata con un ritardo medio di circa 20 anni, spesso a causa di iniziali errori diagnostici.5<\/sup>

Le pazienti dovrebbero essere valutate e monitorate in modo analogo a quanto raccomandato per gli uomini (ovvero una valutazione iniziale completa seguita da controlli annuali), sebbene per le donne asintomatiche si possano prendere in considerazione intervalli pi\u00f9 lunghi tra un controllo e l’altro.6<\/sup><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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